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软到可以向后弯?得瑟多年才知道这居然是遗传病!

2017-03-03     

你的手指能这样弯吗?



如果可以,辣么事关重大


你非常有必要跟着小编完成下面的测试:

请参照下面的图做动作给自己计分[1]。

共9分,你能得几分? 

 Action


1、拇指弯到小臂处,每只手1分


2、腿绷直,膝盖会有反屈的情况,每条腿1分


3、胳膊伸直绷紧,肘部伸展过度,每只胳膊1分 

 

4、保持膝盖不弯曲,双手手掌可以完全接触到地面,1分

so......你的分数是多少?


如果是4分以下……你就可以飘过了~~

如果是4分以上……来来来,往下看!


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你很可能患有一种遗传病:

埃勒斯-当洛斯综合征

(Ehlers-Danlos syndrome)


英国有个姑娘发布了一部自拍视频,展示了她手指的柔软程度,比如向后弯曲触碰到手背,向内可以全部贴在手心里。她就是患有埃勒斯-当洛斯综合征,手才会这样。


辣么,这病严重不?要命不?

这是一种先天性结缔组织发育不全综合征,特征在于患者有不同程度的皮肤弹性过强、关节活动范围过大、血管脆弱。


因丹麦皮肤病学家E.埃勒斯于1901年及法国皮肤病学家H.A.当洛于1908年提出报告,故以二人的姓氏命名为埃勒斯-当洛斯综合征


科学家至今没有搞清楚病因,但目前认为是基因缺陷导致患者的胶原蛋白合成出现了障碍。

这种病还可能导致患者发生关节脱臼、肌肉骨骼疼痛、萎缩性瘢痕、容易出血、血管/内脏破裂、严重的脊柱侧弯,以及产科并发症等一系列问题。有些患者会因为天生内脏畸形而导致并发症死亡……


看到这里,得4分以上的小伙伴可能在悲惨哀嚎了……



先憋急!注意上文还提到的一个词——不同程度!


对!这就是说,病症的轻重程度是因人而异的,有的人病症轻微,有的人比较严重。


按照病症和基因突变类型,埃勒斯-当洛斯综合征大概可以分为6种基本类型[1][2][3]。如下:

   


前三种呈常染色体显性遗传,后三种呈常染色体隐性遗传。


有大约90%的患者都是【典型】【活动过度】类型,后面的三类是非常罕见的。也就是说,就算真有这个病,既然能健健康康活到现在,就说明属于最轻微的类型。手指柔软这种问题,就拿着随便玩儿好了,偶吼吼!


而如果是病症严重的类型,就比较惨了。从小就能显现症状,比如生长发育迟缓、肢体疼痛、皮肤脆弱、血管脆弱、容易内出血、内脏畸形等等,这些都因人而异。


据了解,18世纪的意大利小提琴家尼科罗·帕格尼尼也有这个病,还活得老滋润了。他的手指柔软灵活,小指向侧面拉能与手掌成直角,食指和小指能拉开20厘米以上的距离。所以他能比别人按住更多的琴弦,一个人就能营造出整个乐队的声势,被称作“恶魔的演奏”


看这自豪的小眼神儿~~~


小编还顺便找到了其他典型的埃勒斯-当洛斯综合征患者,亮瞎你们的钛合金狗眼!

◆ ◆ ◆ ◆

英国伦敦国际艺术节上,被誉为“世界最有弹性皮肤的” Gary Stretch 可以把脖子的皮拉上来盖住嘴和鼻子,身上的皮肤能够随意拉扯。



这种患者就是典型的皮肤弹性过大,皮肤可以拉得很长,能超过正常限度的很多倍,但是松开后又能速恢复原位。


◆ ◆ ◆ ◆


这位亲能整个人穿过一个网球拍,能180度扭转自己的身体。这种就是典型的关节过度松弛、关节活动范围过大,通常玩不好容易关节脱节……


◆ ◆ ◆ ◆


到这里,小编不自觉想起了传说中的奇门遁甲“缩骨功”,据称这门功夫是运用内!功!把骨头收缩重叠在一起,可以整个人装进小盒子,或穿过很狭小的孔……据说,欲练此功,需每日找空旷无人之地,苦练打坐、拉伸、下腰等动作,直到身体柔软、内功深厚。


跟着小编勤学苦练,你也会成功的。



哈哈哈哈~~~

今天的科普就到此为止啦!

各位上仙get到新知识了吗?

 


参考文献:

[1]  Shirley E D, Demaio M, Bodurtha J. Ehlers-Danlos Syndrome in Orthopaedics: Etiology, Diagnosis, and Treatment Implications[J]. Sports Health. 2012, 4(5):394-403.

[2]  Kim H S, Chang H C, Lee T H, et al. Fusiform aneurysm presenting with cervical radiculopathy in ehlers-danlos syndrome.[J]. Journal of Korean Neurosurgical Society, 2010, 48(6):528-31.

[3]  Castori M, Voermans N C. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review[J]. Iranian Journal of Neurology, 2014, 13(4):190.

来源:水母基因      


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