A. 「常見」的罕見病有哪些
目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。
巨人症又名肢端肥大症系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。
B. 有沒有專門做罕見病確診的公司
有的噻，根底健康有很多的專家，還有診療配套，而且咨詢還是免費的。
C. 中國罕見的病
如果真像你說的這樣` 你最好去正規醫院檢查一下. 這個不是開玩笑的. 吐血還暈倒`是很嚴重了` 因為我也不是醫生,也沒辦法給你做出判斷. 我知道胃上的病很多東西不能吃`還有糖尿病. 至於吐血`那就很多原因了`內出血,氣管炎,肺炎等等 很多` 我建議還是去醫院看看,.
1）吞咽食物時有哽噎感、疼痛、胸骨後悶脹不適、食管內有異物感或上腹部疼痛，是食管癌的首發信號。
（2）上腹部疼痛 人們習慣叫它心口疼。平時一向很好，逐漸發現胃部（相當於上腹部）不適或有疼痛，服止痛、止酸葯物不能緩解，持續消化不好，此時應警惕胃癌的發生。
（3）刺激性咳嗽，且久咳不愈或血痰 肺癌多生長在支氣管壁，由於癌細胞的生長，破壞了正常組織結構，強烈刺激支氣管，引起咳嗽。經抗生素、止咳葯不能很好緩解，且逐漸加重，偶有血痰和胸痛發生。此種咳嗽常被認為是肺癌的早期信號。
（4）乳房腫塊 正常女性乳房，質柔軟。如果觸摸到腫塊，且年齡是40歲以上的女性，應考慮有乳腺癌的可能。
（5）陰道異常出血 正常婦女的月經每月一次，平時不會出現陰道出血。如在性交後出血，可能是患宮頸癌的信號。性交後出血一般量不多，如果能引起注意，有可能發現早期宮頸癌。
（6）鼻涕帶血 鼻涕帶血主要表現為鼻涕中帶有少量血絲，特別是晨起鼻涕帶血，往往是鼻咽癌的重要信號，鼻咽癌除鼻涕帶血外，還常有鼻塞，這是由於鼻咽癌症塊壓迫所致。如果癌症壓迫耳咽管，還會出現耳鳴，所以，鼻涕帶血、鼻塞、耳鳴、頭痛特別是一側性偏頭痛，均是鼻咽癌發生的危險信號。
（7）腹痛、下墜、便血 凡是30歲以上的人出現腹部不適、隱痛、腹脹，大便習慣發生改變，有下墜感且大便帶血，繼而出現貧血、乏力、腹部摸到腫塊，應考慮大腸癌的可能。其中沿腸部位呈局限性、間歇性隱痛是大腸癌的第一個報警信號。下墜感明顯伴大便帶血，則常是直腸癌的信號。
（8）右肋下痛 右肋下痛常被稱為肝區痛，此部位痛常見於肝炎、膽囊炎、肝硬化、肝癌等。肝癌起病隱匿，發展迅速，有些患者右肋下痛痛持續幾個月後才被確診為肝癌。所以右肋下疼應視為肝癌的信號。
（9）頭痛、嘔吐 頭痛等多發生在早晨或晚上，常以前額、後枕部及兩側明顯。嘔吐與進食無關，往往隨頭痛的加劇而出現。頭痛、嘔吐是腦瘤的常見臨床症狀，應視為顱內腫瘤危險信號。CT檢查有助於確診。
（10）長期不明原因的發熱 造血系統的癌症，如惡性淋巴瘤、白血病等，常有發熱現象。惡性淋巴瘤臨床表現為無痛性進行性淋巴結腫大，在淋巴結腫大的同時，病人可出現發熱、消瘦、貧血等症狀。因此，長期原因不明的發熱應疑是造血系統惡性腫瘤的信號。
出現以上種種可疑信號，既不能草木皆兵，也不可掉以輕心。應及時去醫院就診，並進行必要的檢查，以免貽誤病情，造成終生遺憾`
自己看看吧` 畢竟我不是專業人士` 能幫的就這么多啦,,,`
D. 罕見病的常見的罕見病
1.白化病
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
2.肢端肥大症
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
3.特發性肺動脈高壓病
是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
5.線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
E. 「常見」的罕見病都有哪些
具體的吧，白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、線粒體病、成骨不全症、進行性肌營養不良這些吧。如果懷疑患有罕見病一般可以嘗試基因檢測來確診病情，比如使根底健康的診療服務。及早診斷。
F. 罕見病有那些
罕見病，又稱「孤兒病」，是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對於罕見疾病的定義不盡相同，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。
代謝異常中的分類
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遺傳性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.楓糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高離氨基酸血症
10.組胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.異戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常)
16.三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症
17.多發性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症
......等等
尿素循環代謝異常的分類
1.瓜胺酸血症
2.鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
3.乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代謝異常的分類
1.肝醣儲積症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂儲積症(尼曼匹克症)
4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
5.腎上腺腦白質失養症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亞硫酸鹽氧化酶缺乏
8.遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代謝異常（儲積症）
10.原發性肉鹼缺乏症
11.MLD癥候群
12.粒線體缺陷
13.紫質症（卟啉病）
14.威爾森氏症（肝豆狀核變性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂質症
......等等
心肺功能失調的分類
1.原發性肺血鐵質沉積症
2.原發性肺動脈高壓症
3.Alstrom氏癥候群
4.特發性嬰兒動脈硬化
5.囊狀纖維化
6.Holt-Oram氏癥候群
7.Andersen 氏癥候群 ......等等
消化系統失調的分類
1.進行性家族性肝內膽汁滯留症
2.先天性膽酸合成障礙
3.先天性Cajal氏間質細胞增生合並腸道神經元發育異常 ......等等
泌尿系統失調的分類
1. 腎因型尿崩症
2. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
3. Lowe氏癥候群
4. 家族性低血鉀症
5. 多囊腎病
6. Bartter氏癥候群 ......等等
腦部或神經病變的分類
1.毛毛樣腦血管疾病
2.胼胝體發育不全症
3.脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮症/企鵝家族)
4.亨汀頓氏舞蹈症
5.結節性硬化症
6.多發性硬化症
7.Zellweger氏癥候群
8.瑞特氏癥候群
9. 脊髓性肌肉萎縮症
10.Menkes氏癥候群
11. 肌萎縮性側索硬化症(運動神經元疾病/漸凍人)
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (進行性神經性腓骨萎縮症)
13..GM1/GM2神經節苷脂儲積症
14.Lesch-Nyhan氏癥候群
15. 共濟失調微血管擴張癥候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合並無汗症
18.下視丘功能障礙癥候群
19. Miller Dieker癥候群
20.神經元蠟樣脂褐質儲積症
......等等
皮膚病變的分類
1. 遺傳性性表皮分解性水皰症 (泡泡龍)
2. 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）
3. 外胚層增生不良症
4. 膠膜兒
5. 斑色魚鱗癬
6. 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
7. 色素失調症
8. 眼睛皮膚白化症
9. 嬰兒型全身性玻璃樣變性
10. Meleda 島病
11. Darier氏病（毛囊角化症）
12. 先天性角化不全症
13.神經纖維瘤 ......等等
肌肉病變的分類
0 . Duchenne 肌營養不良 又稱（假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良}
1. 遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶)
2. 裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症
3. 肌中央軸空病
4. Nemaline線狀肌肉病變
5. Schwartz Jampel氏癥候群
6. 肌肉強直症
7. 肌小管病變
8. 面肩胛肱肌失養症 ......等等
骨頭病變的分類
1. 成骨不全症
2. 軟骨發育不全症(小小人兒)
3. 骨質石化症 (大理石寶寶)
4. 進行性骨化性肌炎
5. 原發性變形性骨炎
6. 鎖骨顱骨發育異常
7. McCune Albright氏癥候群(纖維性骨失養症)
8. 骨骼發育異常
9. 裂手裂足症
10. 假性軟骨發育不全
11. Conradi-Hunermann氏癥候群
......等等
十一、結締組織病變的分類
1. 馬凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏癥候群(藍眼珠)
3. 先天結締組織異常第四型
4. 畢耳氏癥候群
......等等
十二、造血功能異常的分類
1. 再生不良性貧血症
2. 重型海洋性貧血
3. 血小板無力症
4. 同基因合子蛋白質C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等
十三、免疫疾病的分類
1. 布魯頓氏低免疫球蛋白血症
2. 原發性慢性肉芽腫病
3. 先天性高免疫球蛋白E癥候群
4. Wiskott-Aldrich氏癥候群
5. 嚴重復合型免疫缺乏症
6. 補體成份8缺乏症
7. IPEX癥候群 ......等等
十四、內分泌疾病的分類
1. 先天性腎上腺發育不全
2. 假性副甲狀腺低能症
3. 同合子家族性高膽固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
6. Laron氏侏儒癥候群
7. Kenny-Caffey氏癥候群
8. W A G R癥候群
9. 腎上腺皮促素抗性
10. 1α-羥化酶缺乏癥候群
11. Kallmann氏癥候群 ......等等
十五、不正常細胞增生(瘤)的分類
1. 神經纖維瘤癥候群
2. 視網膜母細胞瘤
3. 神經母細胞瘤
4. Beckwith Wiedemann氏癥候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道癥候群
......等等
十六、外觀異常的分類
1. 愛伯特氏症
2. Crouzon氏癥候群
3. 羅素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏癥候群
5. X 脆折症
6. CHARGE聯合畸形
7. Aarskog-Scott氏癥候
8. Smith-Lemli-Opitz癥候群
9. Bardet-Biedl氏癥候群
10. 顎裂-先天性脫位癥候群
11. 皮爾羅賓氏症
12. Treacher Collins 氏癥候群
13. 多發性翼狀膜癥候群
14. 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性瞼口狹小症
17. 歌舞伎癥候群
18. 耳-齶-指（趾）癥候群 ......等等
G. 常見的罕見病都有什麼
隨著世界公益事業的進行，越來越多的罕見病被人們所了解，那麼目前世界上常見的罕見病有哪些呢？下面為大家整理出了六種常見的罕見病。 1、白化病。是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。 2、肢端肥大症。是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。 3、特發性肺動脈高壓病。是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。 4、苯酮尿症。缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。 5、線粒體病。是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
6、血友病。血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。
H. 中國罕見病救助基金會
惡性黑色素瘤不是罕見病，屬於常見的惡性程度較高的皮膚癌。它不在罕見病救助范圍之內。
I. 罕見病有什麼
罕見病也稱之為少見病，原因不明確，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，也稱之為孤兒病。罕見病占患病人口總數的0.65‰，屬於很難治癒但是罹患率非常低的疾病。在罕見病中較為常見的有如下幾大類：1、白化病，白化病是因基因突變導致黑色素生成缺陷，而引起的一系列綜合征。2、肢端肥大症，肢端肥大症是因為下丘腦、垂體過度增生導致生長激素分泌過多而引起的疾病。3、特發性肺動脈高壓病。4、苯丙酮尿症。5、線粒體病。