㈠ OMIM:300912基因突變是什麼意思，能治好嗎
OMIM：300912是人類遺傳病的一種編號，pubmed可以搜索到，這是一種X染色體攜帶的精神遲滯遺傳病，可能有的症狀為精神運動發育遲緩，語言能力差，行為異常，生長遲緩，面部表情異常，常伴有早發性癲癇。在一些女性攜帶者中不會發病，也可能在有突變的女性中出現異常。男性患者則表現出的症狀比較嚴重。
因為是x染色體突變導致，而且與發育有關，對於成年人恐怕治療效果很有限，治療方法也很有限。除非在胚胎發育早期對其進行基因編輯，但目前這種理論上的做法尚無法獲得倫理批准，風險評估也不全面，因此根治手段有限。