A. “常见”的罕见病有哪些
目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。
巨人症又名肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。
B. 有没有专门做罕见病确诊的公司
有的噻，根底健康有很多的专家，还有诊疗配套，而且咨询还是免费的。
C. 中国罕见的病
如果真像你说的这样` 你最好去正规医院检查一下. 这个不是开玩笑的. 吐血还晕倒`是很严重了` 因为我也不是医生,也没办法给你做出判断. 我知道胃上的病很多东西不能吃`还有糖尿病. 至于吐血`那就很多原因了`内出血,气管炎,肺炎等等 很多` 我建议还是去医院看看,.
1）吞咽食物时有哽噎感、疼痛、胸骨后闷胀不适、食管内有异物感或上腹部疼痛，是食管癌的首发信号。
（2）上腹部疼痛 人们习惯叫它心口疼。平时一向很好，逐渐发现胃部（相当于上腹部）不适或有疼痛，服止痛、止酸药物不能缓解，持续消化不好，此时应警惕胃癌的发生。
（3）刺激性咳嗽，且久咳不愈或血痰 肺癌多生长在支气管壁，由于癌细胞的生长，破坏了正常组织结构，强烈刺激支气管，引起咳嗽。经抗生素、止咳药不能很好缓解，且逐渐加重，偶有血痰和胸痛发生。此种咳嗽常被认为是肺癌的早期信号。
（4）乳房肿块 正常女性乳房，质柔软。如果触摸到肿块，且年龄是40岁以上的女性，应考虑有乳腺癌的可能。
（5）阴道异常出血 正常妇女的月经每月一次，平时不会出现阴道出血。如在性交后出血，可能是患宫颈癌的信号。性交后出血一般量不多，如果能引起注意，有可能发现早期宫颈癌。
（6）鼻涕带血 鼻涕带血主要表现为鼻涕中带有少量血丝，特别是晨起鼻涕带血，往往是鼻咽癌的重要信号，鼻咽癌除鼻涕带血外，还常有鼻塞，这是由于鼻咽癌症块压迫所致。如果癌症压迫耳咽管，还会出现耳鸣，所以，鼻涕带血、鼻塞、耳鸣、头痛特别是一侧性偏头痛，均是鼻咽癌发生的危险信号。
（7）腹痛、下坠、便血 凡是30岁以上的人出现腹部不适、隐痛、腹胀，大便习惯发生改变，有下坠感且大便带血，继而出现贫血、乏力、腹部摸到肿块，应考虑大肠癌的可能。其中沿肠部位呈局限性、间歇性隐痛是大肠癌的第一个报警信号。下坠感明显伴大便带血，则常是直肠癌的信号。
（8）右肋下痛 右肋下痛常被称为肝区痛，此部位痛常见于肝炎、胆囊炎、肝硬化、肝癌等。肝癌起病隐匿，发展迅速，有些患者右肋下痛痛持续几个月后才被确诊为肝癌。所以右肋下疼应视为肝癌的信号。
（9）头痛、呕吐 头痛等多发生在早晨或晚上，常以前额、后枕部及两侧明显。呕吐与进食无关，往往随头痛的加剧而出现。头痛、呕吐是脑瘤的常见临床症状，应视为颅内肿瘤危险信号。CT检查有助于确诊。
（10）长期不明原因的发热 造血系统的癌症，如恶性淋巴瘤、白血病等，常有发热现象。恶性淋巴瘤临床表现为无痛性进行性淋巴结肿大，在淋巴结肿大的同时，病人可出现发热、消瘦、贫血等症状。因此，长期原因不明的发热应疑是造血系统恶性肿瘤的信号。
出现以上种种可疑信号，既不能草木皆兵，也不可掉以轻心。应及时去医院就诊，并进行必要的检查，以免贻误病情，造成终生遗憾`
自己看看吧` 毕竟我不是专业人士` 能帮的就这么多啦,,,`
D. 罕见病的常见的罕见病
1.白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5.线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
E. “常见”的罕见病都有哪些
具体的吧，白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、线粒体病、成骨不全症、进行性肌营养不良这些吧。如果怀疑患有罕见病一般可以尝试基因检测来确诊病情，比如使根底健康的诊疗服务。及早诊断。
F. 罕见病有那些
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
......等等
尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
5.肾上腺脑白质失养症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亚硫酸盐氧化酶缺乏
8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代谢异常（储积症）
10.原发性肉碱缺乏症
11.MLD症候群
12.粒线体缺陷
13.紫质症（卟啉病）
14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂质症
......等等
心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
3.Alstrom氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen 氏症候群 ......等等
消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等
泌尿系统失调的分类
1. 肾因型尿崩症
2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3. Lowe氏症候群
4. 家族性低血钾症
5. 多囊肾病
6. Bartter氏症候群 ......等等
脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病
2.胼胝体发育不全症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
5.结节性硬化症
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9. 脊髓性肌肉萎缩症
10.Menkes氏症候群
11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)
13..GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15. 共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合并无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
19. Miller Dieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
......等等
皮肤病变的分类
1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)
2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
3. 外胚层增生不良症
4. 胶膜儿
5. 斑色鱼鳞癣
6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
7. 色素失调症
8. 眼睛皮肤白化症
9. 婴儿型全身性玻璃样变性
10. Meleda 岛病
11. Darier氏病（毛囊角化症）
12. 先天性角化不全症
13.神经纤维瘤 ......等等
肌肉病变的分类
0 . Duchenne 肌营养不良 又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}
1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3. 肌中央轴空病
4. Nemaline线状肌肉病变
5. Schwartz Jampel氏症候群
6. 肌肉强直症
7. 肌小管病变
8. 面肩胛肱肌失养症 ......等等
骨头病变的分类
1. 成骨不全症
2. 软骨发育不全症(小小人儿)
3. 骨质石化症 (大理石宝宝)
4. 进行性骨化性肌炎
5. 原发性变形性骨炎
6. 锁骨颅骨发育异常
7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)
8. 骨骼发育异常
9. 裂手裂足症
10. 假性软骨发育不全
11. Conradi-Hunermann氏症候群
......等等
十一、结缔组织病变的分类
1. 马凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3. 先天结缔组织异常第四型
4. 毕耳氏症候群
......等等
十二、造血功能异常的分类
1. 再生不良性贫血症
2. 重型海洋性贫血
3. 血小板无力症
4. 同基因合子蛋白质C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等
十三、免疫疾病的分类
1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2. 原发性慢性肉芽肿病
3. 先天性高免疫球蛋白E症候群
4. Wiskott-Aldrich氏症候群
5. 严重复合型免疫缺乏症
6. 补体成份8缺乏症
7. IPEX症候群 ......等等
十四、内分泌疾病的分类
1. 先天性肾上腺发育不全
2. 假性副甲状腺低能症
3. 同合子家族性高胆固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
6. Laron氏侏儒症候群
7. Kenny-Caffey氏症候群
8. W A G R症候群
9. 肾上腺皮促素抗性
10. 1α-羟化酶缺乏症候群
11. Kallmann氏症候群 ......等等
十五、不正常细胞增生(瘤)的分类
1. 神经纤维瘤症候群
2. 视网膜母细胞瘤
3. 神经母细胞瘤
4. Beckwith Wiedemann氏症候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道症候群
......等等
十六、外观异常的分类
1. 爱伯特氏症
2. Crouzon氏症候群
3. 罗素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏症候群
5. X 脆折症
6. CHARGE联合畸形
7. Aarskog-Scott氏症候
8. Smith-Lemli-Opitz症候群
9. Bardet-Biedl氏症候群
10. 颚裂-先天性脱位症候群
11. 皮尔罗宾氏症
12. Treacher Collins 氏症候群
13. 多发性翼状膜症候群
14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性睑口狭小症
17. 歌舞伎症候群
18. 耳-腭-指（趾）症候群 ......等等
G. 常见的罕见病都有什么
随着世界公益事业的进行，越来越多的罕见病被人们所了解，那么目前世界上常见的罕见病有哪些呢？下面为大家整理出了六种常见的罕见病。 1、白化病。是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。 2、肢端肥大症。是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。 3、特发性肺动脉高压病。是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。 4、苯酮尿症。缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。 5、线粒体病。是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
6、血友病。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
H. 中国罕见病救助基金会
恶性黑色素瘤不是罕见病，属于常见的恶性程度较高的皮肤癌。它不在罕见病救助范围之内。
I. 罕见病有什么
罕见病也称之为少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕见病中较为常见的有如下几大类：1、白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。2、肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。3、特发性肺动脉高压病。4、苯丙酮尿症。5、线粒体病。