㈠ OMIM:300912基因突变是什么意思，能治好吗
OMIM：300912是人类遗传病的一种编号，pubmed可以搜索到，这是一种X染色体携带的精神迟滞遗传病，可能有的症状为精神运动发育迟缓，语言能力差，行为异常，生长迟缓，面部表情异常，常伴有早发性癫痫。在一些女性携带者中不会发病，也可能在有突变的女性中出现异常。男性患者则表现出的症状比较严重。
因为是x染色体突变导致，而且与发育有关，对于成年人恐怕治疗效果很有限，治疗方法也很有限。除非在胚胎发育早期对其进行基因编辑，但目前这种理论上的做法尚无法获得伦理批准，风险评估也不全面，因此根治手段有限。